добавить медицинский объект
популярные специалисты | Гинекологдиагностика и лечение заболеваний женских половых органов, ведение беременности, безоперационное прерывание беременности
Стоматологпрофилактика, лечение и удаление зубов, протезирование зубов, отбеливание, пломбирование, хирургическая стоматология, снятие зубного камня
Офтальмолог, Окулистдиагностика и лечение заболеваний органов зрения, проверка и коррекция зрения
Отоларинголог, ЛОРдиагностика и лечение хронических тонзиллитов, неоперативное лечение аденоидов у детей, лечение острых и хронических гайморитов и др.
Проктологдиагностика любых заболеваний толстого и тонкого кишечника. Лечение, в том числе безоперационная геморроя, трещин, хронических запоров, малые операции
|
популярные услуги | Травмпунктприемное травматологическое отделение, где оказывается неотложная помощь любому человеку
Медицинские книжкипомощь в оформлении личных медицинских книжек
Абортыпрекращение беременности, мини-аборты на ранних сроках беременности
Медицинские справкипомощь в оформлении медицинских справок: ГАИ, для оформления на работу или учёбу по форме N086/у, о болезни для учащихся N095/у, справка в бассейн и т. п.
Диспансеризациясистема мероприятий по наблюдению и оказанию лечебно-профилактической помощи
|
лабораторная диагностика | Анализымедицинские анализы, анализ крови, анализ мочи, анализ кала, биохимический анализ крови, анализ крови на гормоны, общий анализ крови
УЗИультразвуковые исследования
Рентгенрентген грудной клетки, суставов, рентген шейного отдела и различных отделов позвоночника
Флюорографияпрофилактика и диагностика исследований органов грудной клетки
Генная диагностиканаправление молекулярной медицины - диагностика генных болезней, их профилактика и генотерапия.
|
|
|
|
Что нужно знать о врожденных нарушениях обмена веществ у детей
12.01.2013
Диагностика генетических заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ
В последние десятилетия научный прогресс в области клинической и молекулярной генетики, биохимии позволил выявить обширную группу “новых” болезней детского возраста, связанных с нарушением обмена веществ. Патологии обмена веществ у взрослых и детей могут быть обусловлены наследственными дефектами обмена нуклеиновых кислот, врожденной недостаточностью ферментов, отвечающих за синтез и распад аминокислот, нарушениями обмена органических кислот, дефицитом жирных кислот и др.
Клинический диагноз врожденных нарушений обмена веществ может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических симптомов. Такие современные методы исследований как газовая и жидкостная хроматография, тандемная масс-спектрометрия позволяют диагностировать генетические заболевания, относящиеся к различным классам нарушений обмена веществ.
Методом тандемной масс-спектрометрии в одном анализе в микроколичествах крови можно определить концентрации нескольких сотен соединений. Количественное определение этих веществ позволяетт исключить несколько десятков наследственных заболеваний.
Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов
Пуриновые и пиримидиновые основания являются фрагментами нуклеиновых кислот, участвуют в кодировании и передаче наследственной информации. Производные пуринов и пиримидинов входят в состав многих биологически активных веществ – алкалоидов, коферментов, витамина B1 и др.
Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов встречаются редко и обусловлены врожденной недостаточностью ферментов. При патологии обмена нуклеотидов в первые же месяцы жизни у ребенка отмечается задержка развития двигательных навыков, а также непроизвольные движения мышц, повышенный тонус мышц стоп, спазмы конечностей; болезнь сопровождается олигофренией.
Высокоточными методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии выявляются нарушения обмена пуринов, пиримидинов и других фрагментов нуклеиновых кислот на самих ранних стадиях наследственной патологии обмена нуклеотидов.
Диагностика нарушений обмена органических и аминокислот
Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичная аминоацидопатия) - это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий. Как правило, эти нарушения называют по веществу, накапливающемуся в наибольших концентрациях в крови ( -емии) или моче (-урии). К наиболее распространенным нарушениям обмена аминокислот относятся: фенилкетонурия, алкаптонурия, цитруллинемия, гистидинемия, тирозинемия, глицинемия, цистиноз, охроноз, гипервалинемия, цитруллинурия и др.
Эти заболевания отличаются резким нарушением развития детей, тяжестью течения и в совокупности занимают существенное место среди причин инвалидности и смертности детского возраста. Трудности выявления отдельных болезней связаны с полиморфизмом клинической картины, отсутствием ярко выраженных проявлений, необходимостью использования с целью диагностики специальных методов исследования, а также недостаточной осведомленностью педиатров о большинстве редких форм наследственных нарушений обмена веществ. Своевременное же распознавание этих нарушений хорошо исправляется соответствующей диетой, не приводя к патологии. Любой тип аминоацидопатий можно выявить лабораторно.
Помимо аминоацидопатий, лабораторно диагностируют важнейшие патологии обмена неаминных органических кислот. Ряд заболеваний, рассматриваемых ранее как аминоацидопатии, в настоящее время относят к группе генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена органических кислот (органические ацидемии). Большинство органических ацидемий – это результат врожденного дефекта активности фермента, отвечающего за расщепление аминокислот. Таким образом, при многих состояниях в моче определяется избыток неаминных органических кислот, а не самих аминокислот, как в случае аминоацидопатии. Избыток нерасщепленных веществ может быть токсичным для мозга, печени, почек, поджелудочной железы, сетчатки и других органов. Органические ацидемии во многом имеют сходную клинику. К классическим патологиям относят болезнь «кленового сиропа» или лейциноз, пропионовую, метилмалоновую, изовалериановую ацидемии и другие.
У новорожденных детей клиника нарушения обмена органических кислот проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия, клиническая картина которой включает неврологические симптомы, снижение аппетита, рвоту. У старших детей или подростков различные формы органических ацидемий могут проявляться потерей интеллектуальной функции или другой неврологической или психиатрической симптоматикой.
Обследованию на первичную аминоацидопатию и/или органическую ацидемию в первую очередь подлежат дети, имеющие в своем анамнезе следующие симптомы:
Сходные случаи заболевания в семье; Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития; Необычный запах; Неврологические нарушения; Нарушения психомоторного развития ребенка;Нарушения со стороны других органов и систем органов (поражение печени, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия); Тромбоцитопения, нейтропения, анемия. Необходимо отметить, что все дети с непонятной и неопределенной общесоматической и неврологической симптоматикой, с отставанием в росте и развитии должны как можно раньше направляться на обследование в клинико-диагностическую лабораторию на предмет первичной аминоацидопатии и других ферментопатий, так как только вовремя поставленный диагноз может спасти ребенка от необратимых последствий для организма.
В настоящее время применяется метод тандемной масс-спектрометрии для диагностики органических ацидемий. Данный подход может привести к более ранней постановки диагноза у большинства пораженных лиц. При этом важно помнить, что это исследование является скрининговым тестом, и диагноз необходимо подтверждать независимым исследованием органических кислот мочи при помощи высокоэффективной жидкостной и газовой хроматографии.
В лаборатории «ДиаЛаб» можно провести весь спектр исследований по диагностике генетических заболеваний, связанных с патологией органических и аминокислот любым из вышеперечисленных методов, а также другими доступными дополнительными методами.
Патология обмена органических кислот может быть вызвана нарушением транспорта или окисления митохондриальных жирных кислот. Большинство заболеваний данного типа проявляется в раннем детском возрасте, однако некоторые формы нарушенного транспорта жирных кислот отличаются поздним началом. Это патологии прежде всего связанные с системным дефицитом карнитина.
Карнитин - это биологически активное витаминоподобное вещество, основными функциями которого является участие в биоэнергетическом обмене клетки, а именно в жировом обмене. Карнитин связывает и выводит из организма токсичные производные органических кислот. В организме человека основное количество карнитина содержится в мышцах и сердце, что обусловлено высокой активностью липидного обмена в данных тканях. В связи с этим главными органами-«мишенями» при недостаточности карнитина служат скелетные мышцы и миокард, во вторую очередь страдают клетки головного мозга, печень и почки.
Основные признаки дефицита карнитина: быстрая утомляемость, сниженная работоспособность, мышечная слабость, гипотония и гипотрофия, отставание физического и психомоторного развития, снижение умственной деятельности, сонливость или раздражительность, нарушение функции сердца и печени, частые инфекционные заболевания. Следствием дефицита карнитина является нарушение энергетического обмена и метаболизма липидов и связанных с ними расстройств других видов обмена веществ.
У детей, страдающих расстройствами питания, рахитом, различными гастроинтестинальными заболеваниями и болезнями почек, отмечается нарушение усвоения карнитина и его потеря через желудочно-кишечный тракт и почки. Недостаточность карнитина отмечена у некоторых категорий пациентов, получающих специализированную диетотерапию, ограничивающую прием белковых продуктов, особенно животного происхождения (например, у больных с фенилкетонурией), а также у лиц, придерживающихся вегетарианской диеты.
В клинико-диагностической лабораториях проводится комплексный анализ свободного карнитина и его форм методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии. Результаты данного анализа позволят пациентам скорректировать диету и предотвратить нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом карнитина.
тематические метки: генетические заболевания
найдено статей: 628
добавить новость
Статьи, размещенные на интернет-портале, не должны восприниматься как руководство или рекомендации к самостоятельному лечению. НЕ занимайтесь самолечением! Диагностировать болезни и назначать лечение должен специалист.
|
компании - партнеры | Медицинское оборудование для операционных залов Maquet Компания MAQUET входит в группу компаний шведского концерна GETINGE AB, акции которого котируются на бирже. Марка MAQUET представляет департамент "Медицинские системы". В состав концерна входят еще два департамента: "ARJO – уход за пожилыми ..... ›››
Медицинский инструмент ВЦМИ Компания ООО «ВЦМИ» предлагает более 4000 наименований продукции ведущих производителей медицинского инструмента в России с предоставлением гарантии качества выпускаемой ими продукции на 1 год:
Медицинский инструмент АО «Медико-инструме ..... ›››
|
врачи и специалисты | Аветисян Каринэ Владимировна 2000-2005 гг. - учеба в Кубанской Государственной Медицинской Академии.
2005-2006 гг. - Интернатура на Кафедре Челюстно-Лицевой Хирургии КГМА.
2006-2008 гг. - Ординатура в Московском Центрольном Научно-исследовательском Институте по с ..... ›››
Шалимова Наталия Александровна Главный врач, стоматолог-терапевт, нейромышечный стоматолог.
Кандидат медицинских наук.
Окончила Московский Государственный Медико-стоматологический Университет.
Успешно защитила кандидатскую диссертацию по двум специальностям: ..... ››› |
отзывы и обсуждения | Все было сделано оперативно и безболезненно Обращался в эту стоматологию по рекомендации моего очень хорошего друга. Дело в том, что пару лет назад был удален зуб и меня очень беспокоит последующее состояние соседних. При первичном осмотре, врач настоятельно порекомендовал вживить им ..... ›››
Идеальный магазин Я маленькая девушка с небольшими чертами лица, поэтому любые очки смотрятся на мне просто огромными и мне не идут. Давно уже ношу контактные линзы и просто каждый день молюсь на это изобретение человечества). Сейчас стала заказывать линзы и ..... ››› |
|