добавить медицинский объект

  • медицинские центры
  • больницы и госпитали
  • поликлиники и диспансеры
  • родильные дома
  • центры планирования семьи
  • женские консультации
  • лаборатории Москвы
  • травмпункты Москвы
  • аптеки Москвы
  • салоны оптики
  • круглосуточная помощь

  • лучшие врачи Москвы
  • отзывы и обсуждения
  • медицинские статьи
  • видео материалы
  • формула веса по Броку
  • выставки и форумы
  • компании-поставщики
  • поиск информации


  • популярные специалисты

  • Нетрадиционная медицина
  • способы диагностики, предупреждения и лечения болезней человека, которые по тем или иным причинам не получили всеобщего признания у врачей

  • Отоларинголог, ЛОР
  • диагностика и лечение хронических тонзиллитов, неоперативное лечение аденоидов у детей, лечение острых и хронических гайморитов и др.

  • Андролог
  • заболевания половых органов у мужчин, влияющих на них других органов и систем, а также половая функция и ее расстройство

  • Офтальмолог, Окулист
  • диагностика и лечение заболеваний органов зрения, проверка и коррекция зрения

  • Нефролог
  • диагностика и лечение заболеваний почек

    популярные услуги

  • Медицинские книжки
  • помощь в оформлении личных медицинских книжек

  • Медицинские справки
  • помощь в оформлении медицинских справок: ГАИ, для оформления на работу или учёбу по форме N086/у, о болезни для учащихся N095/у, справка в бассейн и т. п.

  • Травмпункт
  • приемное травматологическое отделение, где оказывается неотложная помощь любому человеку

  • Скорая помощь
  • медицинская помощь при угрожающих здоровью и жизни человека состояниях: несчастных случаях, внезапных острых заболеваниях

  • Забор анализов на дому


  • лабораторная диагностика

  • Флюорография
  • профилактика и диагностика исследований органов грудной клетки

  • Анализы
  • медицинские анализы, анализ крови, анализ мочи, анализ кала, биохимический анализ крови, анализ крови на гормоны, общий анализ крови

  • Генная диагностика
  • направление молекулярной медицины - диагностика генных болезней, их профилактика и генотерапия.

  • МРТ
  • магнитно-резонансная томография, томографический метод исследования внутренних органов и тканей

  • УЗИ
  • ультразвуковые исследования

    медицинский портал MedNow



    Что нужно знать о врожденных нарушениях обмена веществ у детей

    12.01.2013

    Что нужно знать о врожденных нарушениях обмена веществ у детей

    статья состоит в разделах:
  • педиатрия
  • эндокринология

  • раздел новостей: ДиаЛаб

    Лаборатории ДиаЛабДиагностика генетических заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ

    В последние десятилетия научный прогресс в области клинической и молекулярной генетики, биохимии позволил выявить обширную группу “новых” болезней детского возраста, связанных с нарушением обмена веществ. Патологии обмена веществ у взрослых и детей могут быть обусловлены наследственными дефектами обмена нуклеиновых кислот, врожденной недостаточностью ферментов, отвечающих за синтез и распад аминокислот, нарушениями обмена органических кислот, дефицитом жирных кислот и др.

    Клинический диагноз врожденных нарушений обмена веществ может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических симптомов. Такие современные методы исследований как газовая и жидкостная хроматография, тандемная масс-спектрометрия позволяют диагностировать генетические заболевания, относящиеся к различным классам нарушений обмена веществ.

    Методом тандемной масс-спектрометрии в одном анализе в микроколичествах крови можно определить концентрации нескольких сотен соединений. Количественное определение этих веществ позволяетт исключить несколько десятков наследственных заболеваний.

    Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов

    Пуриновые и пиримидиновые основания являются фрагментами нуклеиновых кислот, участвуют в кодировании и передаче наследственной информации. Производные пуринов и пиримидинов входят в состав многих биологически активных веществ – алкалоидов, коферментов, витамина B1 и др.

    Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов встречаются редко и обусловлены врожденной недостаточностью ферментов. При патологии обмена нуклеотидов в первые же месяцы жизни у ребенка отмечается задержка развития двигательных навыков, а также непроизвольные движения мышц, повышенный тонус мышц стоп, спазмы конечностей; болезнь сопровождается олигофренией.

    Высокоточными методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии выявляются нарушения обмена пуринов, пиримидинов и других фрагментов нуклеиновых кислот на самих ранних стадиях наследственной патологии обмена нуклеотидов.

    Диагностика нарушений обмена органических и аминокислот

    Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичная аминоацидопатия) - это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий. Как правило, эти нарушения называют по веществу, накапливающемуся в наибольших концентрациях в крови ( -емии) или моче (-урии). К наиболее распространенным нарушениям обмена аминокислот относятся: фенилкетонурия, алкаптонурия, цитруллинемия, гистидинемия, тирозинемия, глицинемия, цистиноз, охроноз, гипервалинемия, цитруллинурия и др.

    Эти заболевания отличаются резким нарушением развития детей, тяжестью течения и в совокупности занимают существенное место среди причин инвалидности и смертности детского возраста. Трудности выявления отдельных болезней связаны с полиморфизмом клинической картины, отсутствием ярко выраженных проявлений, необходимостью использования с целью диагностики специальных методов исследования, а также недостаточной осведомленностью педиатров о большинстве редких форм наследственных нарушений обмена веществ. Своевременное же распознавание этих нарушений хорошо исправляется соответствующей диетой, не приводя к патологии. Любой тип аминоацидопатий можно выявить лабораторно.

    Помимо аминоацидопатий, лабораторно диагностируют важнейшие патологии обмена неаминных органических кислот. Ряд заболеваний, рассматриваемых ранее как аминоацидопатии, в настоящее время относят к группе генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена органических кислот (органические ацидемии). Большинство органических ацидемий – это результат врожденного дефекта активности фермента, отвечающего за расщепление аминокислот. Таким образом, при многих состояниях в моче определяется избыток неаминных органических кислот, а не самих аминокислот, как в случае аминоацидопатии. Избыток нерасщепленных веществ может быть токсичным для мозга, печени, почек, поджелудочной железы, сетчатки и других органов. Органические ацидемии во многом имеют сходную клинику. К классическим патологиям относят болезнь «кленового сиропа» или лейциноз, пропионовую, метилмалоновую, изовалериановую ацидемии и другие.

    У новорожденных детей клиника нарушения обмена органических кислот проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия, клиническая картина которой включает неврологические симптомы, снижение аппетита, рвоту. У старших детей или подростков различные формы органических ацидемий могут проявляться потерей интеллектуальной функции или другой неврологической или психиатрической симптоматикой.

    Обследованию на первичную аминоацидопатию и/или органическую ацидемию в первую очередь подлежат дети, имеющие в своем анамнезе следующие симптомы:

  • Сходные случаи заболевания в семье;
  • Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
  • Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития;
  • Необычный запах;
  • Неврологические нарушения;
  • Нарушения психомоторного развития ребенка;
  • Нарушения со стороны других органов и систем органов (поражение печени, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия);
  • Тромбоцитопения, нейтропения, анемия.

  • Необходимо отметить, что все дети с непонятной и неопределенной общесоматической и неврологической симптоматикой, с отставанием в росте и развитии должны как можно раньше направляться на обследование в клинико-диагностическую лабораторию на предмет первичной аминоацидопатии и других ферментопатий, так как только вовремя поставленный диагноз может спасти ребенка от необратимых последствий для организма.

    В настоящее время применяется метод тандемной масс-спектрометрии для диагностики органических ацидемий. Данный подход может привести к более ранней постановки диагноза у большинства пораженных лиц. При этом важно помнить, что это исследование является скрининговым тестом, и диагноз необходимо подтверждать независимым исследованием органических кислот мочи при помощи высокоэффективной жидкостной и газовой хроматографии.

    В лаборатории «ДиаЛаб» можно провести весь спектр исследований по диагностике генетических заболеваний, связанных с патологией органических и аминокислот любым из вышеперечисленных методов, а также другими доступными дополнительными методами.

    Патология обмена органических кислот может быть вызвана нарушением транспорта или окисления митохондриальных жирных кислот. Большинство заболеваний данного типа проявляется в раннем детском возрасте, однако некоторые формы нарушенного транспорта жирных кислот отличаются поздним началом. Это патологии прежде всего связанные с системным дефицитом карнитина.

    Карнитин - это биологически активное витаминоподобное вещество, основными функциями которого является участие в биоэнергетическом обмене клетки, а именно в жировом обмене. Карнитин связывает и выводит из организма токсичные производные органических кислот. В организме человека основное количество карнитина содержится в мышцах и сердце, что обусловлено высокой активностью липидного обмена в данных тканях. В связи с этим главными органами-«мишенями» при недостаточности карнитина служат скелетные мышцы и миокард, во вторую очередь страдают клетки головного мозга, печень и почки.

    Основные признаки дефицита карнитина: быстрая утомляемость, сниженная работоспособность, мышечная слабость, гипотония и гипотрофия, отставание физического и психомоторного развития, снижение умственной деятельности, сонливость или раздражительность, нарушение функции сердца и печени, частые инфекционные заболевания. Следствием дефицита карнитина является нарушение энергетического обмена и метаболизма липидов и связанных с ними расстройств других видов обмена веществ.

    У детей, страдающих расстройствами питания, рахитом, различными гастроинтестинальными заболеваниями и болезнями почек, отмечается нарушение усвоения карнитина и его потеря через желудочно-кишечный тракт и почки. Недостаточность карнитина отмечена у некоторых категорий пациентов, получающих специализированную диетотерапию, ограничивающую прием белковых продуктов, особенно животного происхождения (например, у больных с фенилкетонурией), а также у лиц, придерживающихся вегетарианской диеты.

    В клинико-диагностической лабораториях проводится комплексный анализ свободного карнитина и его форм методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии. Результаты данного анализа позволят пациентам скорректировать диету и предотвратить нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом карнитина.

    тематические метки: генетические заболевания




    найдено статей: 627




    добавить новость

  • Медицинская пропитка
  • Как добиться идеальной кожи?
  • Как оказать первую помощь при укусе змеи?
  • Ингаляционный инсулин
  • Химиотерапия может приводить к появлению мутаций
  • 50 ПЛЮС. Все плюсы зрелого возраста
  • Паразит заразил человека раком
  • Почему раковые клетки устойчивы к терапии?
  • Зачем ходить к логопеду?
  • Мужское и женское бесплодие
  • Доброкачественные опухоли у женщин
  • Пяточная шпора как результат плоскостопия
  • 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ...


    Статьи, размещенные на интернет-портале, не должны восприниматься как руководство или рекомендации к самостоятельному лечению. НЕ занимайтесь самолечением! Диагностировать болезни и назначать лечение должен специалист.

    компании - партнеры
  • Продажа медицинских функциональных кроватей

  • Центр Здоровья
    Компания «Центр Здоровья» предлагает широкий спектр медицинского оборудования и осуществляет его доставку и установку в Санкт-Петербурге и других городах России. Приоритетным направлением деятельности компании является оснащение медицинс ..... ›››


  • Производство изделий медицинского назначения

  • Виталфарм
    Создавая в 1994 году компанию по производству изделий медицинского назначения (аптечки, медицинская клеенка, спринцовки), в выборе названия никто не сомневался. Новорожденной дали имя "Виталфарм", ведь "вита" в переводе с латинского - "жизн ..... ›››

    врачи и специалисты
  • Иванова Рика Саркисовна

  • Образование - 1990-1992гг — Московское фармацевтическое училище № 10(красный диплом) - 1992-1997гг — Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко - 1997-1999гг — Ординатура на кафедре госпитальной терапевтической стома ..... ›››


  • Дмитрий Михайлович Сидорин

  • Дежурный терапевт. Врач-хирург Окончил Самарский медицинский институт. - Оказание квалифицированной неотложной медицинской помощи. - Консультирование по вопросам комплексной диагностики и терапии. - Внутренних болезней. Стаж ..... ›››

    отзывы и обсуждения
  • Негативное впечатление

  • С новым урологом Родченковым "Доктору 2000" явно не повезло. С первых минут знакомства появляется ощущение, что врач хочет побыстрее и попроще отделаться от пациента. При том что клиника, как он справедливо заметил, платная. Вот об этом он ..... ›››


  • Благодарю!

  • Испытывала некоторое стеснение, когда шла на прием к урологу Армену Юрьевичу, потому что раньше обращалась по таким деликатным проблемам только к врачам-женщинам. Но Армен Юрьевич у меня вызвал доверие — он доходчиво пояснял мои вопросы и п ..... ›››


    контактная информация
    mednow@mail.ru   |   карта сайта

    Москва:   медицинские центры   |   круглосуточные клиники   |   отзывы и обсуждения   |   медицинские статьи   |   выставки и форумы   |   компании-поставщики